Novel and recurrent EVC and EVC2 mutations in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrofacial dyostosis

已完结

文献求助详情

标题	Novel and recurrent EVC and EVC2 mutations in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrofacial dyostosis 相关领域发育不良外显子遗传学突变医学基因生物先天性疾病外科
网址	https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S176972121...
DOI	10.1016/j.ejmg.2012.11.005 doi
其它	期刊：European Journal of Medical Genetics 作者：Maria Cecilia D'Asdia; Isabella Torrente; Federica Consoli; Rosangela Ferese; Monia Magliozzi; et al 出版日期：2012-12-07
求助人	派大星在 2026-02-11 16:10:29 发布自河南，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

科研通，让科研之路畅通无阻

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 俭朴的咖啡发布了新的文献求助20

刚刚; 充电宝上传了应助文件

刚刚; 好吧只是个名字完成签到，获得积分10

刚刚; 小二郎上传了应助文件

刚刚; 一切顺利完成签到，获得积分10

刚刚; molihuakai上传了应助文件

刚刚; xingyue完成签到，获得积分20

刚刚; 爆米花的应助被高高的珠采纳，获得10

1秒前; 如意2023发布了新的文献求助10

1秒前; juaner发布了新的文献求助10

3秒前; 小白白发布了新的文献求助10

3秒前; xux发布了新的文献求助10

3秒前; 香蕉觅云上传了应助文件

3秒前; 在水一方上传了应助文件

3秒前; 我是老大的应助被tyj采纳，获得10

3秒前; Jasper的应助被未闻子规啼采纳，获得10

4秒前; 重击ra完成签到，获得积分10

5秒前; 迅速踏歌发布了新的文献求助10

5秒前; 科研通AI6.3上传了应助文件

5秒前; stt完成签到，获得积分10

5秒前; 科研通AI6.2的应助被敬敬采纳，获得10

5秒前; 英姑的应助被闪光魔法暴龙采纳，获得10

6秒前; 淡然思山发布了新的文献求助10

6秒前; 晓泽发布了新的文献求助10

6秒前; 唐磊完成签到，获得积分10

6秒前; 小聪发布了新的文献求助10

7秒前; 怡然的凌兰发布了新的文献求助10

7秒前; 所所的应助被愉快的真采纳，获得10

7秒前; 丘比特的应助被愉快的真采纳，获得10

8秒前; 科研通AI6.4的应助被愉快的真采纳，获得10

8秒前; Aurora发布了新的文献求助20

8秒前; 丘比特的应助被愉快的真采纳，获得10

8秒前; 赘婿的应助被愉快的真采纳，获得10

8秒前; TIMF14完成签到，获得积分10

8秒前; 彭于晏的应助被愉快的真采纳，获得10

8秒前; lizishu上传了应助文件

8秒前; 共享精神上传了应助文件

8秒前; zzy完成签到，获得积分10

8秒前; FantasyGud发布了新的文献求助10

8秒前; 蓝天发布了新的文献求助10

9秒前