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  Case Report: Biallelic Loss of Function ATM due to Pathogenic Synonymous and Novel Deep Intronic Variant c.1803-270T > G Identified by Genome Sequencing in a Child With Ataxia–Telangiectasia 病例报告：在一例共济失调—毛细血管扩张症患儿中，通过基因组测序鉴定出致病性同义和新的深层内含子变异c.1803-270T>G导致的双等位基因功能丧失ATM
相关领域
生物
遗传学
共济失调毛细血管扩张
基因组不稳定性
外显子组测序
基因
外显子
突变
DNA损伤
DNA
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Frontiers in Genetics 作者：Tatiana Maroilley; Nicola Wright; Catherine Diao; Linda MacLaren; Gerald Pfeffer; et al 出版日期：2022-01-25 |
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科研小张
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