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 Unique Variant of Cerebrotendinous Xanthomatosis Presenting With Eyelid Involvement Due to Heterozygous CYP7A1 and SLC10A1 Gene Mutations CYP7A1和SLC10A1基因杂合突变引起的表现为眼睑受累的脑腱黄瘤病的独特变体
相关领域
CYP27A1
胆甾醇
胆固醇7α羟化酶
脑源性黄瘤病
医学
家族性高胆固醇血症
内分泌学
内科学
生物
胆固醇
甾醇
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| 其它 |
期刊：The American Journal of Dermatopathology 作者：Aleksandar Krbanjevic; Olga Lekakh; Shrihari S. Kadkol; Gayatry Mohapatra; Anna Gushchin 出版日期：2020-12-08 |
| 求助人 | |
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