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[求助补充材料]
Mutant fibrillin-1 monomers lacking EGF-like domains disrupt microfibril assembly and cause severe marfan syndrome 缺乏EGF样结构域的突变原纤维蛋白-1单体破坏微原纤维组装并导致严重马凡综合征
相关领域
纤维蛋白
外显子
生物
马凡氏综合征
突变体
外显子跳跃
分子生物学
遗传学
先证者
编码区
突变
基因
选择性拼接
内科学
医学
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| 其它 |
期刊:Human Molecular Genetics 作者:W Liu 出版日期:1996-10-01 |
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(2025-6-4)