Two novel heterozygous exonic deletions lead to Chanarin–Dorfman syndrome in a patient with congenital ichthyosis, sensorineural hearing loss, and liver dysfunction

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标题	Two novel heterozygous exonic deletions lead to Chanarin–Dorfman syndrome in a patient with congenital ichthyosis, sensorineural hearing loss, and liver dysfunction 两个新的杂合外显子缺失导致先天性鱼鳞病、感音神经性耳聋和肝功能障碍患者出现Chanarin-Dorfman综合征
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63481
DOI	10.1002/ajmg.a.63481 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Sofia Zoullas; Dayna Morel; Faraz Zafeer; Paulo Borjas‐Mendoza; Simon Angeli; et al 出版日期：2023
求助人	苹果板栗在 2024-01-29 22:58:07 发布自安徽，悬赏 10 积分
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