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标题
Neurofibromatosis type 1 families with first-degree relatives harbouring distinct NF1 pathogenic variants. Genetic counselling and familial diagnosis: what should be offered?
一级亲属携带不同NF1致病变异体的1型神经纤维瘤病家族。遗传咨询和家族诊断：应该提供什么？
相关领域
神经纤维瘤病 遗传学 遗传咨询 家族史 基因分型 基因检测 等位基因 种系突变 生物 人口 医学 突变 基因型 内科学 基因 环境卫生
网址
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-108301
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmedgenet-2021-108301 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：B. García; Núria Catasús; Andrea Ros; Inma Rosas; Alejandro Negro; et al
出版日期：2022-02-04
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喜悦的刚 在 2025-05-01 09:30:37 发布自河北，悬赏 10 积分
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