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标题
Two siblings with a novel variant of EXOSC3 extended phenotypic spectrum of pontocerebellar hypoplasia 1B to an exceptionally mild form
两个携带EXOSC 3新型变体的兄弟姐妹将桥脑发育不良1B的表型谱系扩展到异常轻微的形式
相关领域
表型 复合杂合度 遗传学 发育不良 生物 小头畸形 突变 基因 解剖
网址
https://doi.org/10.1136/bcr-2020-236732
AI链接 nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1136/bcr-2020-236732 doi
其它 期刊：BMJ Case Reports
作者：Weiyi Mu; Teresa Heller; Kristin Barañano
出版日期：2021-01-01
求助人
John 在 2025-09-20 21:06:36 发布，悬赏 10 积分
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