发布文献求助
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！
待确认
  • 文献求助详情
标题
Whole genome sequencing identifies novel structural variant in a large Indian family affected with X-linked agammaglobulinemia
全基因组测序在一个患有X连锁无丙种球蛋白血症的印度大家族中鉴定出新的结构变异
相关领域
多重连接依赖探针扩增 X连锁无丙种球蛋白血症 布鲁顿酪氨酸激酶 单倍型 遗传学 外显子组测序 低丙种球蛋白血症 原发性免疫缺陷 生物 全基因组测序 基因 外显子 基因组 突变 基因型 抗体 酪氨酸激酶 信号转导 免疫系统
网址
https://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/jo...
AI链接 plos.org plos.org doaj.org nih.gov medrxiv.org nih.govdoi.org
DOI
10.1371/journal.pone.0254407 doi
其它 期刊：PLoS ONE
作者：Abhinav Jain; Geeta Govindaraj; Athulya Edavazhippurath; Nabeel Valappil Faisal; Rahul C. Bhoyar; et al
出版日期：2021-07-12
求助人
尊敬的寄松 在 2025-09-21 03:39:44 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Deficient Expression of Bruton's Tyrosine Kinase in Monocytes From X-Linked Agammaglobulinemia as Ev...
  2. Mutations in Btk in Patients with Presumed X-Linked Agammaglobulinemia
  3. Bruton tyrosine kinase (BTK) in X-linked agammaglobulinemia (XLA)
  4. Delayed diagnosis in X-linked agammaglobulinemia and its relationship to the occurrence of mutations...
  5. Bruton tyrosine kinase BTK in X-linked agammaglobulinemia XLA
  6. Newly diagnosed X-linked agammaglobulinemia (XLA), bruton's tyrosine kinase (Btk) mutation, in a 39 ...
  7. Bruton's Tyrosine Kinase (BTK) Is Present in Normal Platelets, and Its Absence Identifies Patients w...
  8. Analysis of Bruton’s Tyrosine Kinase Deficiency in Patients with Presumed X-Linked Agammaglobulinem...
  9. Id entification of Bruton′s Tyrosine Kinase(Btk)Gene Mutations and Characterization of the Derived ...
  10. Bruton's Tyrosine Kinase (BTK) is present in normal platelets, and its absence identifies patients w...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    情怀 情怀 Lv11 上传了文件

    待审核 journal.pone.0254407.pdf (2.74 MB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    03:39:49 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    03:39:46 科研通AI机器人（中国 香港）收到请求，开始寻找文献
    03:39:44 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    尊敬的寄松 尊敬的寄松 Lv2 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
Owen的应助被儒雅的雅旋采纳，获得10
1秒前
Jayzie完成签到 ，获得积分10
5秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
13秒前
19秒前
mmyhn发布了新的文献求助10
23秒前
51秒前
激动的似狮完成签到，获得积分10
54秒前
55秒前
1分钟前
Lucas的应助被儒雅的雅旋采纳，获得10
1分钟前
1分钟前
深情的荧发布了新的文献求助10
1分钟前
多边棱发布了新的文献求助10
1分钟前
如歌完成签到，获得积分10
1分钟前
Benhnhk21完成签到，获得积分10
1分钟前
莃莃莃喜欢你完成签到 ，获得积分10
1分钟前
勤劳的小蜜蜂完成签到，获得积分10
1分钟前
天天快乐的应助被科研通管家采纳，获得10
2分钟前
lanxinge完成签到 ，获得积分10
2分钟前
2分钟前
2分钟前
春和小椰发布了新的文献求助10
2分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
2分钟前
今后的应助被多边棱采纳，获得10
2分钟前
2分钟前
2分钟前
mmyhn发布了新的文献求助10
2分钟前
2分钟前
alanbike完成签到，获得积分10
3分钟前
GankhuyagJavzan完成签到，获得积分10
3分钟前
慕青的应助被春和小椰采纳，获得10
3分钟前
3分钟前
多边棱发布了新的文献求助10
3分钟前
mmyhn发布了新的文献求助10
3分钟前
Ava的应助被落落洛栖采纳，获得10
3分钟前
4分钟前
4分钟前
4分钟前
4分钟前
微笑的巧蕊完成签到 ，获得积分10
4分钟前
高分求助中
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Research Design: Qualitative, Quantitative, and Mixed Methods Approaches Sixth Edition 300
Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) using SmartPLS 3.0 300
Two New β-Class Milbemycins from Streptomyces bingchenggensis: Fermentation, Isolation, Structure Elucidation and Biological Properties 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4640666
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4033482
关于积分的说明 12476845
捐赠科研通 3721099
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2053824
邀请新用户注册赠送积分活动 1084970
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 966762
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通