标题 |
![]() RNA结合蛋白RBM10错义变异引起的神经发育障碍的功能研究
相关领域
错义突变
生物
RNA剪接
RNA结合蛋白
遗传学
表型
选择性拼接
无意义介导的衰变
基因
RNA识别基序
核糖核酸
外显子
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网址 | |
DOI | |
其它 | Imagawa E, Moreta L, Misra VK, Newman C, Konuma T, Oishi K. Functional insight into a neurodevelopmental disorder caused by missense variants in an RNA-binding protein, RBM10. J Hum Genet. 2023 Sep;68(9):643-648. doi: 10.1038/s10038-023-01162-0. Epub 2023 Jun 2. PMID: 37268768. |
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