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 RNA splicing analysis contributes to reclassifying variants of uncertain significance and improves the diagnosis of monogenic disorders RNA剪接分析有助于对意义不确定的变异体进行重新分类，并改善单基因疾病的诊断
相关领域
RNA剪接
小基因
临床意义
遗传学
生物
人类遗传学
外显子组测序
生物信息学
医学
基因
核糖核酸
表型
病理
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Wen‐Bin He; Wenjuan Xiao; Congling Dai; Yurong Wang; Xiurong Li; et al 出版日期：2022-02-04 |
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