A medical odyssey of a 72‐year‐old man with Charcot–Marie–Tooth disease type 2 newly diagnosed with biallelic variants in SORD gene causing sorbitol dehydrogenase deficiency - 科研通

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标题	A medical odyssey of a 72‐year‐old man with Charcot–Marie–Tooth disease type 2 newly diagnosed with biallelic variants in SORD gene causing sorbitol dehydrogenase deficiency 一名患有2型腓骨肌萎缩症的72岁男性新诊断为SORD基因双等位基因变异导致山梨醇脱氢酶缺乏症的医学冒险相关领域移码突变山梨醇脱氢酶外显子组测序复合杂合度疾病医学遗传学外显子组山梨醇生物儿科基因病理突变生物化学
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63383
DOI	10.1002/ajmg.a.63383 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Yutaka Furuta; Erica T. Nelson; Serena Neumann; John A. Phillips; Rizwan Hamid; et al 出版日期：2023-08-25
求助人	ryq327 在 2025-07-22 09:26:33 发布自江苏，悬赏 10 积分
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