| 标题 |
  A medical odyssey of a 72‐year‐old man with Charcot–Marie–Tooth disease type 2 newly diagnosed with biallelic variants in SORD gene causing sorbitol dehydrogenase deficiency 一名患有2型腓骨肌萎缩症的72岁男性新诊断为SORD基因双等位基因变异导致山梨醇脱氢酶缺乏症的医学冒险
相关领域
移码突变
山梨醇脱氢酶
外显子组测序
复合杂合度
疾病
医学
遗传学
外显子组
山梨醇
生物
儿科
基因
病理
突变
生物化学
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Yutaka Furuta; Erica T. Nelson; Serena Neumann; John A. Phillips; Rizwan Hamid; et al 出版日期：2023-08-25 |
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