发布文献求助
已完结
  • 文献求助详情
标题
Exome sequencing in a family with an X‐linked lethal malformation syndrome: clinical consequences of hemizygous truncating OFD1 mutations in male patients
X连锁致命畸形综合征家族的Exome测序：男性患者半合截形OFD 1突变的临床后果
相关领域
巨头畸形 伯特症候群 发育不良 外显子组测序 多指 小脑蚓部 医学 颅面 遗传学 病理 突变 生物 内科学 小脑 基因 纤毛
网址
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01885.x
DOI
10.1111/j.1399-0004.2012.01885.x doi
其它 期刊：Clinical Genetics
作者：Yoshinori Tsurusaki; Tomoki Kosho; Kiyoshi Hatasaki; Yoko Narumi; Keiko Wakui; et al
出版日期：2012-04-03
求助人
不吃章鱼的樱桃小丸子 在 2025-09-16 23:26:35 发布自安徽，悬赏 10 积分
下载 该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
提交工单
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
科研通，让科研之路畅通无阻
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
大大怪将军完成签到，获得积分10
刚刚
刚刚
刚刚
刚刚
孤独的甜瓜的应助被mogumogu采纳，获得10
1秒前
ding的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
晴天发布了新的文献求助10
1秒前
搜集达人的应助被菠萝吹宝采纳，获得10
1秒前
上官若男的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
领导范儿的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
ding的应助被泡泡糖采纳，获得10
1秒前
1秒前
赘婿的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
JamesPei的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
小花的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
小花的应助被科研通管家采纳，获得10
1秒前
ewind完成签到，获得积分10
2秒前
2秒前
小花的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
2秒前
在水一方的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
今后的应助被XQQDD采纳，获得10
2秒前
Jasper的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
2秒前
无花果的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
集美的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
duanhahaha发布了新的文献求助10
2秒前
Orange的应助被科研通管家采纳，获得10
2秒前
3秒前
852的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
SciGPT的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
juaner完成签到，获得积分10
3秒前
小二郎的应助被科研通管家采纳，获得30
3秒前
搜集达人的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
3秒前
3秒前
3秒前
小马甲的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
英姑的应助被汉堡大王采纳，获得10
3秒前
JamesPei的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
高分求助中
Principles of Economics, 11th Edition 10000
University Physics with Modern Physics, 16th edition 10000
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Tanning Chemistry: The Science of Leather (2nd Edition) 2000
Development of a Bridge Weigh-In-Motion System: A technology to convert the bridge response to the passage of traffic into data on vehicle configurations, speeds, times of travel and weights 1000
Molecular Mechanisms of Photosynthesis, 4th Edition 1000
Organic Reactions, Volume 116 1000
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 7259872
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 8881763
关于积分的说明 18767518
捐赠科研通 6939993
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3201724
关于科研通互助平台的介绍 2375457
邀请新用户注册赠送积分活动 2177441
Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通