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  CRAT missense variants cause abnormal carnitine acetyltransferase function in an early‐onset case of Leigh syndrome CRAT错义变异导致Leigh综合征早发病例肉碱乙酰转移酶功能异常
相关领域
生物
错义突变
神经退行性变
肉碱
乙酰转移酶
复合杂合度
利氏病
遗传学
突变
内分泌学
基因
内科学
疾病
医学
乙酰化
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期刊：Human Mutation 作者：Luna Laera; Giuseppe Punzi; Vito Porcelli; Nicola Gambacorta; Lucia Trisolini; et al 出版日期：2019-08-26 |
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