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 A recurrent rare intronic variant in CAPN3 alters mRNA splicing and causes autosomal recessive limb‐girdle muscular dystrophy‐1 in three Pakistani pedigrees CAPN3中一种复发性罕见内含子变异改变mRNA剪接并导致三个巴基斯坦家系中常染色体隐性肢带肌营养不良症-1
相关领域
遗传学
生物
复合杂合度
肢带型肌营养不良
外显子组测序
疾病基因鉴定
肌营养不良
无意义介导的衰变
外显子
突变
肌营养不良蛋白
RNA剪接
基因
核糖核酸
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| 网址 | |
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| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Kamal Khan; Sarmad Mehmood; Chunyu Liu; Maimoona Siddiqui; Arsalan Ahmad; et al 出版日期：2021-10-25 |
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