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[求助补充材料] [高分] Forty-two novelCOL7A1mutations and the role of a frequent single nucleotide polymorphism in theMMP1promoter in modulation of disease severity in a large European dystrophic epidermolysis bullosa cohort
在一个大型欧洲营养不良性大疱性表皮松解症队列中,42个新的COL7A1突变和MP1启动子中常见的单核苷酸多态性在疾病严重程度调节中的作用
相关领域
单核苷酸多态性 SNP公司 生物 基因型 遗传学 等位基因 基因 遗传异质性 等位基因频率 聚合酶链反应 MMP1型 表型 分子生物学 基因表达
备注
【注意】仅需正文末尾的2个附件补充材料 Table S1 COL7A1 mutations and MMP1 genotypes in patients with dominant dystrophic epidermolysis bullosa 和 Table S2 COL7A1 mutations and MMP1 genotypes in patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa
网址
DOI
10.1111/j.1365-2133.2009.09333.x doi
其它 期刊:British Journal of Dermatology
作者:Johannes S Kern; G. Grüninger; R. Imsak; Marcel Lucas Müller; Hauke Schumann; et al
出版日期:2009-11-01
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