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  A novel mutation in ACADVL causing very long-chain acyl-coenzyme-A dehydrogenase deficiency in a South Asian pediatric patient: a case report and review of the literature ACADFL的一种新型突变导致南亚儿科患者极长链脂肪酸-A脱氨酶缺乏症：病例报告和文献回顾
相关领域
医学
酰基辅酶A脱氢酶
张力减退
呼吸链
儿科
线粒体呼吸链
复合杂合度
内科学
内分泌学
胃肠病学
突变
脱氢酶
生物化学
基因
生物
线粒体
酶
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期刊：Journal of Medical Case Reports 作者：Visvalingam Arunath; Manoj Sanjeewa Liyanarachchi; Sundararajah Gajealan; Eresha Jasinge; Kumudu Weerasekara; et al 出版日期：2021-09-01 |
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