DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism

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标题	[高分] DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism 歌舞伎综合征的DNA甲基化谱：生殖系KMT2D VUS的重新分类和验证合子后嵌合体的敏感性相关领域歌舞伎症候群生物遗传学外显子组测序外显子组 DNA甲基化表观遗传学生殖系基因表型基因表达
网址	https://doi.org/10.1038/s41431-024-01597-9
DOI	10.1038/s41431-024-01597-9 doi
其它	期刊：European journal of human genetics 作者：Marcello Niceta; Andrea Ciolfi; Marco Ferilli; Lucia Pedace; Camilla Cappelletti; et al 出版日期：2024-03-25
求助人	surain 在 2024-04-20 16:39:41 发布自北京，悬赏 50 积分
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