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DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism

歌舞伎症候群 生物 遗传学 外显子组测序 外显子组 DNA甲基化 表观遗传学 生殖系 基因 表型 基因表达
作者
Marcello Niceta,Andrea Ciolfi,Marco Ferilli,Lucia Pedace,Camilla Cappelletti,Claudia Nardini,Mathis Hildonen,Luigi Chiriatti,Evelina Miele,Maria Lisa Dentici,Maria Gnazzo,Claudia Cesario,Elisa Pisaneschi,Anwar Baban,Antonio Novelli,Silvia Maitz,Angelo Selicorni,Gabriella Maria Squeo,Giuseppe Merla,Bruno Dallapiccola,Zeynep Tümer,María Cristina Digilio,Manuela Priolo,Marco Tartaglia
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-03-25
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-024-01597-9
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