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 Newborn screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: population heterogeneity ofMCCA andMCCB mutations and impact on risk assessment 新生儿3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症筛查：MCCA和MCCB突变的人群异质性及其对风险评估的影响
相关领域
外显率
新生儿筛查
生物
先证者
表现力
无症状的
人口
遗传学
医学遗传学
表型
先天性代谢错误
儿科
突变
内科学
内分泌学
医学
基因
环境卫生
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| 其它 |
期刊：Human Mutation 作者：Sonja C. Stadler; Roman Polanetz; Esther M. Maier; Sylvia C. Heidenreich; Birgit Niederer; et al 出版日期：2006-01-01 |
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