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 Perinatal hypophosphatasia: Radiology, pathology and molecular biology studies in a family harboring a splicing mutation (648+1A) and a novel missense mutation (N400S) in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene 围产期低磷酸酶：一个组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）基因剪接突变（648+1A）和一个新错义突变（N400S）家族的放射学、病理学和分子生物学研究
相关领域
低磷酸酶
错义突变
外显子
碱性磷酸酶
生物
先天性代谢错误
突变
绒毛取样
遗传学
胎儿
病理
分子生物学
产前诊断
基因
内分泌学
怀孕
医学
生物化学
酶
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期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Consolato Sergi; E. Mornet; Jochen Troeger; Theda Voigtlaender 出版日期：2001-01-01 |
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