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 First intragenic inversion of CYP11B1 gene causing 11β-hydroxylase deficiency: a molecular diagnosis easily overlooked 相关领域
甾体11β-羟化酶
遗传学
基因
生物
内分泌学
激素
类固醇
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期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Clément Janot; Kahina Mohammedi; Delphine Mallet; Kévin Choron; Ingrid Plotton; et al 出版日期：2025-08-17 |
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