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 A novel nonsense PKD1L1 variant cause heterotaxy syndrome with congenital asplenia in a Han Chinese patient 一个新的无义PKD1L1变异体导致中国汉族患者异位综合征伴先天性无脾症
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期刊：Journal of Human Genetics 作者：Heng Gu; Zhuang‐Zhuang Yuan; Xiaohui Xie; Yifeng Yang; Zhiping Tan 出版日期：2022-06-13 |
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