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Long-read sequencing identifies GGC repeat expansions in NOTCH2NLC associated with neuronal intranuclear inclusion disease
长读测序鉴定NOTCH2NLC中与神经元核内包涵体疾病相关的GGC重复序列扩增
相关领域
生物 遗传学 疾病 病理 医学
网址
https://doi.org/10.1038/s41588-019-0459-y
AI链接 biorxiv.org nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s41588-019-0459-y doi
其它 期刊：Nature Genetics
作者：Jun Sone; Satomi Mitsuhashi; Atsushi Fujita; Takeshi Mizuguchi; Kohei Hamanaka; et al
出版日期：2019-07-22
求助人
DocChen 在 2025-05-30 00:36:40 发布自美国，悬赏 10 积分
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