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 Molecular Diagnosis of Primary Cardiomyopathy in 231 Unrelated Pediatric Cases by Panel-Based Next-Generation Sequencing: A Major Focus on Five Carriers of Biallelic TNNI3 Pathogenic Variants 通过基于面板的下一代测序对231例无关儿童原发性心肌病进行分子诊断：主要关注5种双等位基因TNNI3致病变异体携带者
相关领域
心肌病
基因检测
医学
MYH7
人类遗传学
队列
遗传学
生物信息学
内科学
心力衰竭
生物
基因
基因亚型
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期刊：Molecular Diagnosis & Therapy 作者：Alexandre Janin; Thomas Pérouse de Montclos; Karine Nguyen; Émilie Consolino; Gwenaël Nadeau; et al 出版日期：2022-07-15 |
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