Combined exome and whole transcriptome sequencing identifies a de novo intronic SRCAP variant causing DEHMBA syndrome with severe sleep disorder

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标题	Combined exome and whole transcriptome sequencing identifies a de novo intronic SRCAP variant causing DEHMBA syndrome with severe sleep disorder 外显子组和全转录组联合测序鉴定导致DEHMBA综合征伴严重睡眠障碍的从头内含子SRCAP变异体相关领域外显子组测序移码突变张力减退遗传学转录组生物外显子外显子组基因生物信息学突变基因表达
网址	https://doi.org/10.1038/s10038-024-01240-x
DOI	10.1038/s10038-024-01240-x doi
其它	期刊：Journal of human genetics 作者：Silvia Morlino; Lorenzo Vaccaro; Maria Pia Leone; Grazia Nardella; Luigi Bisceglia; et al 出版日期：2024-03-07
求助人	ColdSunWu 在 2024-04-28 16:20:09 发布自上海，悬赏 10 积分
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