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  Recurrent De Novo Mutations in PACS1 Cause Defective Cranial-Neural-Crest Migration and Define a Recognizable Intellectual-Disability Syndrome PACS1的反复突变导致颅——神经——嵴迁移缺陷，并定义了一种可识别的智力残疾综合征
相关领域
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生物
表型
颅面
遗传学
外显子组测序
突变
突变体
特雷彻-柯林斯综合征
颅神经嵴
细胞生物学
胚胎
基因
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期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Janneke H.M. Schuurs-Hoeijmakers; Edwin C. Oh; Lisenka E.L.M. Vissers; Mariëlle E.M. Swinkels; Christian Gilissen; et al 出版日期：2012-11-16 |
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