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[求助补充材料]
 Heterozygous UDP-GlcNAc 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase domain mutations in the GNE gene result in a less severe GNE myopathy phenotype compared to homozygous N-acetylmannosamine kinase domain mutations 与纯合的N-乙酰甘露糖胺激酶结构域突变相比，GNE基因中杂合的UDP-GlcNAc 2-差向异构酶和N-乙酰甘露糖胺激酶结构域突变导致较轻的GNE肌病表型
相关领域
肌病
复合杂合度
医学
内科学
突变
表型
基因型
胃肠病学
内分泌学
遗传学
基因
生物
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| 其它 |
期刊：Journal of the Neurological Sciences 作者：Madoka Mori‐Yoshimura; Kazunari Monma; Naoki Suzuki; Masashi Aoki; Toshihide Kumamoto; et al 出版日期：2012-04-14 |
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