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标题
Variable neurological phenotypes of homocystinuria caused by biallelic methylenetetrahydrofolate reductase variants
双等位基因亚甲基四氢叶酸还原酶变异引起的高胱氨酸尿症的不同神经表型
相关领域
亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸尿 医学 表型 白质脑病 儿科 基因型 遗传学 脑病 疾病 内科学 蛋氨酸 基因 生物 氨基酸
网址
https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000407
DOI
10.1097/mcd.0000000000000407 doi
其它 期刊：Clinical dysmorphology
作者：Amita Moirangthem; Deepti Saxena; Suzena Masih; Arya Shambhavi; Mayank Nilay; et al
出版日期：2021-11-29
求助人
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