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 A rare homozygous variant in TERT gene causing variable bone marrow failure, fragility fractures, rib anomalies and extremely short telomere lengths with high serum IgE 一种罕见的TERT基因纯合变异体，可引起骨髓衰竭、脆性骨折、肋骨异常和端粒极短并伴有高血清IgE
相关领域
先天性角化不良
骨髓衰竭
端粒
细胞减少
单倍率不足
外显子组测序
医学
骨量减少
表型
骨髓
免疫学
内科学
生物
造血
骨矿物
遗传学
基因
骨质疏松症
干细胞
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：British Journal of Haematology 作者：Mahmoud El-Badry; Ahmed R Tawfeek; Tomonori Hirano; Mohamed A. El‐Mokhtar; Mohamed Kenawey; et al 出版日期：2023-11-05 |
| 求助人 | |
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FIN
shinysparrow
kedaya
benben
SOLOMON
缥缈夏寒
寻道图强
寻寻觅觅呢
Akim
紫金大萝卜
可爱的函函
CharlotteBlue
小蘑菇
个性的紫菜
luna
所所
方非笑
newfat
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