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Using the ACMG/AMP framework to capture evidence related to predicted and observed impact on splicing: Recommendations from the ClinGen SVI Splicing Subgroup
使用ACMG/AMP框架获取与预测和观察到的剪接影响相关的证据:来自Clingen SVI剪接亚组的建议
相关领域
RNA剪接 计算生物学 生物 选择性拼接 医学遗传学 基因组学 遗传学 计算机科学 基因组 核糖核酸 基因 外显子
网址
DOI
10.1016/j.ajhg.2023.06.002 doi
其它 期刊:American Journal of Human Genetics
作者:Logan C. Walker; Miguel de la Hoya; George A. R. Wiggins; Amanda Lindy; Lisa M. Vincent; et al
出版日期:2023-07-01
求助人
cxl95 在 2024-03-13 09:10:12 发布自北京,悬赏 10 积分
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