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Homozygous Mutations in GDAP1 and MFN2 Genes Resulted in Autosomal Recessive Forms of Charcot–Marie–Tooth Disease in Consanguineous Pakistani Families
GDAP1和MFN2基因纯合突变导致巴基斯坦近亲家族常染色体隐性夏科——马里——图斯病
相关领域
错义突变
生物
遗传学
无义突变
桑格测序
外显子组测序
遗传异质性
突变
胡说
候选基因
基因
表型
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期刊:DNA and Cell Biology 作者:Muhammad Asif; Chien-Chun Chiou; Muhammad Ajaz Hussain; Muhammad Arshad Hussain; Zureesha Sajid; et al 出版日期:2023-11-01 |
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