| 标题 |
[高分]
 Thiamine Pyrophosphokinase Deficiency due to Mutations in the TPK1 Gene: A Rare, Treatable Neurodegenerative Disorder TPK1基因突变引起的硫胺素焦磷酸激酶缺乏：一种罕见且可治疗的神经退行性疾病
相关领域
硫胺素
医学
张力减退
共济失调
复合杂合度
脑病
疾病
儿科
内科学
内分泌学
突变
基因
精神科
遗传学
生物
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期刊：Neuropediatrics 作者：Christina T. Rüsch; Saskia B. Wortmann; Réka Kovács-Nagy; Patrice Grehten; Johannes Häberle; et al 出版日期：2020-11-23 |
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