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 Successful treatment of congenital myasthenic syndrome caused by a novel compound heterozygous variant in RAPSN RAPSN新的复合杂合变异体成功治疗先天性肌无力综合征
相关领域
先天性肌无力综合征
复合杂合度
外显子组测序
张力减退
医学
重复性神经刺激
肌肉活检
错义突变
神经肌肉疾病
上睑下垂
近端肌无力
肌肉无力
弱点
吡啶斯替明
内科学
重症肌无力
遗传学
活检
突变
外科
生物
疾病
基因
乙酰胆碱受体
受体
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| 其它 |
期刊：Brain & Development 作者：Maki Saito; Masashi Ogasawara; Yuji Inaba; Yutaka Osawa; Makoto Nishioka; et al 出版日期：2022-01-01 |
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