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Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series
末端6q缺失导致脑畸形,一种类似杂合DLL1致病变异的表型:一个多中心回顾性病例系列
相关领域
导水管狭窄
心室肥大
表型
智力残疾
胼胝体
遗传学
胎儿
发育不良
病理
生物
拷贝数变化
医学
脑积水
基因
怀孕
解剖
基因组
放射科
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DOI | |
其它 |
期刊:Prenatal Diagnosis 作者:Marion Lesieur-Sebellin; Marianne Till; Philippe Khau Van Kien; Bérénice Hervé; Nicolas Bourgon; et al 出版日期:2021-12-11 |
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