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 A novel pathogenic variant in OFD1 results in X‐linked Joubert syndrome with orofaciodigital features and pituitary aplasia 相关领域
伯特症候群
再生障碍
内分泌系统
发育不良
垂体
内分泌腺
生物
内分泌学
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医学
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遗传学
甲状腺
激素
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期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Deema Aljeaid; Rachel C. Lombardo; David P. Witte; Robert J. Hopkin 出版日期：2019-03-20 |
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