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 A novel mutation (Q40P) in PAX8 associated with congenital hypothyroidism and thyroid hypoplasia: evidence for phenotypic variability in mother and child PAX8中一个与先天性甲状腺功能减退和甲状腺发育不全相关的新突变（Q40P）：母亲和儿童表型变异性的证据
相关领域
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内分泌学
内科学
先天性甲状腺功能减退
甲状腺
甲状腺过氧化物酶
突变
生物
外显率
外显子
医学
基因
表型
遗传学
转录因子
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| 其它 |
期刊：The Journal of clinical endocrinology and metabolism 作者：Congdon T; Nguyen LQ; Nogueira CR; Habiby RL; Medeiros-Neto G; et al 出版日期：2001/08/01 |
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