SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
A Novel Mutation (Q40P) in PAX8 Associated with Congenital Hypothyroidism and Thyroid Hypoplasia: Evidence for Phenotypic Variability in Mother and Child
旅客8
内分泌学
内科学
先天性甲状腺功能减退
甲状腺
甲状腺过氧化物酶
突变
生物
外显率
外显子
医学
基因
表型
遗传学
转录因子
作者
Tamara Congdon,
Lynda Q. Nguyen,
Célia Regina Nogueira,
Reema L. Habiby,
Geraldo Medeiros‐Neto,
Peter Kopp
出处
期刊：
The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
[Oxford University Press]
日期：2001-08-01
卷期号：86 (8): 3962-3967
被引量：132
链接
handle.net
doi.org
标识
DOI：10.1210/jcem.86.8.7765
摘要
Made available in DSpace on 2022-04-28T19:55:16Z (GMT). No. of bitstreams: 0\n Previous issue date: 2001-01-01
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
Owen
上传了
应助文件
1秒前
枫丶
完成签到，获得积分
10
1秒前
echo
发布了新的
文献求助
10
2秒前
GOuO
发布了新的
文献求助
10
2秒前
科研通AI6.4
的
应助
被
有机分子笼
采纳，获得
10
3秒前
害怕的忆梅
发布了新的
文献求助
10
3秒前
joshar
完成签到，获得积分
10
3秒前
科研通AI6.2
的
应助
被
赵一
采纳，获得
10
4秒前
传奇3
上传了
应助文件
4秒前
耍酷安南
完成签到，获得积分
10
5秒前
大娴
发布了新的
文献求助
10
6秒前
忧郁难胜
发布了新的
文献求助
10
7秒前
jackson
完成签到，获得积分
10
7秒前
FATYE
发布了新的
文献求助
10
8秒前
神烦狗
完成签到，获得积分
10
9秒前
somin
发布了新的
文献求助
10
9秒前
zhengzehong
完成签到，获得积分
10
10秒前
orixero
上传了
应助文件
12秒前
忧郁难胜
完成签到，获得积分
10
12秒前
科研通AI6.3
上传了
应助文件
13秒前
Copyright
上传了
应助文件
13秒前
csy
完成签到，获得积分
10
13秒前
缓慢如南
完成签到，获得积分
10
15秒前
任性的岱周
完成签到，获得积分
0
15秒前
李爱国
上传了
应助文件
16秒前
思源
上传了
应助文件
16秒前
科研通AI6.2
上传了
应助文件
17秒前
科研通AI6.2
上传了
应助文件
18秒前
Canma
完成签到
，获得积分
10
18秒前
zxy
发布了新的
文献求助
10
18秒前
魁梧的皮带
完成签到，获得积分
10
18秒前
科研通AI6.4
上传了
应助文件
20秒前
yon
发布了新的
文献求助
10
21秒前
DiJia
完成签到
，获得积分
10
21秒前
赘婿
的
应助
被
lin
采纳，获得
30
22秒前
FATYE
发布了新的
文献求助
10
22秒前
害怕的忆梅
完成签到，获得积分
10
22秒前
gonna
完成签到，获得积分
10
23秒前
54325346
完成签到，获得积分
10
24秒前
人人人
完成签到，获得积分
10
24秒前
高分求助中
Principles of Economics, 11th Edition
10000
University Physics with Modern Physics, 16th edition
10000
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Development of a Bridge Weigh-In-Motion System: A technology to convert the bridge response to the passage of traffic into data on vehicle configurations, speeds, times of travel and weights
1000
Molecular Mechanisms of Photosynthesis, 4th Edition
1000
Organic Reactions, Volume 116
1000
Current concepts in cutaneous toxicity : proceedings of the Fourth Conference on Cutaneous Toxicity, Washington, D.C., May 9-11, 1979
1000
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7265591
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
8886541
关于积分的说明
18782100
捐赠科研通
6943125
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3202957
关于科研通互助平台的介绍
2376048
邀请新用户注册赠送积分活动
2178825
今日热心研友
Kao
456
1900
Copyright
208
2635
cdercder
87
1420
无极微光
68
1290
OK
1730
潇洒的惋清
104
560
学术文献互助
1360
liuzhuohao
72
520
雪满头
73
290
pluto
18
800
GingerF
970
务实狗
63
260
犹豫的绮菱
47
280
东方元语
700
Nole
35
320
初遇之时最暖
35
290
Zephyrite
30
340
孤独的甜瓜
19
270
小小
450
核桃
440
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
Kao
Copyright
cdercder
无极微光
OK
潇洒的惋清
学术文献互助
liuzhuohao
雪满头
pluto
GingerF
务实狗
犹豫的绮菱
东方元语
Nole
初遇之时最暖
Zephyrite
孤独的甜瓜
小小
核桃
皖公网安备34019202002308
