De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity

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标题	De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity SP9的新变异引起一种新形式的中间神经病变，其特征为智力残疾、自闭症谱系障碍和具有可变表达性的癫痫相关领域遗传学生物癫痫损失函数表型自闭症谱系障碍转录因子自闭症神经科学基因医学精神科
网址	https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101087
DOI	10.1016/j.gim.2024.101087 doi
其它	期刊：Genetics in medicine 作者：Marine Tessarech; Gaëlle Friocourt; Florent Marguet; Maryline Lecointre; Morgane Le Mao; et al 出版日期：2024-01-01
求助人	乐观尔容在 2024-04-27 04:05:23 发布自中国，悬赏 10 积分
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