| 标题 |
 PABPN1 pathogenic expansion in the UK Biobank: reframing genetic prevalence of oculopharyngeal muscular dystrophy 相关领域
眼咽肌营养不良
遗传学
基因型
三核苷酸重复扩增
等位基因
强直性营养不良
肌营养不良
背景（考古学）
外显子组测序
复合杂合度
人口
生物
基因检测
外显子
等位基因频率
外显子组
医学
优势（遗传学）
物候学
杂合子优势
创始人效应
人类遗传学
突变
疾病
遗传变异
发病年龄
载波信号
遗传咨询
载波测试
基因型频率
多态性（计算机科学）
聚（A）结合蛋白
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| 网址 | |
| DOI |
10.1136/jnnp-2026-339153
doi
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| 其它 |
期刊：Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 作者：Chiara Villella; Delia Gagliardi; Enrico Sebastiani; Stefania Corti; Giacomo Comi; et al 出版日期：2026-09-30 |
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