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Biallelic mutation of UNC50, encoding a protein involved in AChR trafficking, is responsible for arthrogryposis
UC 50的双基因突变编码一种参与AChR运输的蛋白质，是关节畸形的原因
相关领域
生物 移码突变 乙酰胆碱受体 遗传学 神经肌肉接头 突变 秀丽隐杆线虫 基因 胆碱能的 突变体 烟碱乙酰胆碱受体 分子生物学 受体 内分泌学 神经科学
网址
https://doi.org/10.1093/hmg/ddx288
AI链接 oup.com hal.science hal.science nih.govdoi.org
DOI
10.1093/hmg/ddx288 doi
其它 期刊：Human Molecular Genetics
作者：Emanuela Abiusi; Manuela D’Alessandro; Klaus Dieterich; Loïc Quevarec; Sandrina Turczynski; et al
出版日期：2017-07-19
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完美世界 在 2025-09-21 14:30:46 发布，悬赏 10 积分
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