Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein

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标题	Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein ANKRD11的错义变异通过其编码蛋白的稳定性或转录活性受损而导致KBG综合征相关领域错义突变单倍率不足表型遗传学生物基因
网址	https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.06.007 AI链接 gimjournal.org univ-rennes.hal.science univ-rennes.hal.science handle.net universiteitleiden.nl archives-ouvertes.fr eur.nl eur.nl eur.nl ru.nl handle.net ru.nl handle.net ac.uk ac.uk univ-rennes.hal.science archives-ouvertes.fr archives-ouvertes.fr handle.net iupui.edu ac.uk ac.uk nih.govdoi.org
DOI	10.1016/j.gim.2022.06.007 doi
其它	期刊：Genetics in medicine 作者：Elke de Boer; Charlotte W. Ockeloen; Rosalie A. Kampen; Juliet Hampstead; Alexander J.M. Dingemans; et al 出版日期：2022-10-01
求助人	heyunhua23 在 2024-04-30 23:08:43 发布自广东，悬赏 10 积分
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