Mutation profile of the GNE gene in Japanese patients with distal myopathy with rimmed vacuoles (GNE myopathy)

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标题	Mutation profile of the GNE gene in Japanese patients with distal myopathy with rimmed vacuoles (GNE myopathy) 日本边缘空泡型远端肌病（GNE肌病）患者GNE基因突变谱相关领域肌病无义突变错义突变复合杂合度突变遗传学生物外显子等位基因分子生物学基因
网址	https://doi.org/10.1136/jnnp-2013-305587
DOI	10.1136/jnnp-2013-305587 doi
其它	期刊：Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry 作者：Anna Cho; Yukiko K. Hayashi; Kazunari Monma; Yasushi Oya; Satoru Noguchi; et al 出版日期：2014-08-01
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