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Nationwide carrier screening for congenital adrenal hyperplasia: integrated approach of CYP21A2 pathogenic variant genotyping and comprehensive large gene deletion analysis
全国先天性肾上腺增生携带者筛查：CYP21A2致病变异基因分型和综合大基因缺失分析的综合方法
相关领域
先天性肾上腺增生 基因分型 人类遗传学 基因 遗传学 生物 计算生物学 DNA微阵列 生物信息学 医学 基因型 基因表达
网址
https://doi.org/10.1186/s12920-025-02089-5
AI链接 doi.org nih.govdoi.org
DOI
10.1186/s12920-025-02089-5 doi
其它 期刊：BMC Medical Genomics
作者：Yossawat Suwanlikit; Bhakbhoom Panthan; Pawares Chitayanan; Sommon Klumsathian; Angkana Charoenyingwattana; et al
出版日期：2025-01-24
求助人
薛飞 在 2025-05-15 15:13:42 发布自北京，悬赏 10 积分
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