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标题
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling
磷脂酰肌醇激酶PIP5Ki γ的新错义变异是与磷酸肌醇信号改变相关的神经发育综合征的基础
相关领域
生物 错义突变 无意识 伯特症候群 磷脂酰肌醇 磷脂酰肌醇4,5-二磷酸 小头畸形 细胞生物学 遗传学 激酶 表型 基因
网址
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.06.012
AI链接 cell.com nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.ajhg.2023.06.012 doi
其它 期刊：American Journal of Human Genetics
作者：Manuela Morleo; Rossella Venditti; Evangelos A. Theodorou; Lauren C. Briere; Marion Rosello; et al
出版日期：2023-08-01
求助人
yiyimx 在 2025-06-14 14:16:07 发布自湖南，悬赏 10 积分
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