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 A homozygous exonic variant leading to exon skipping in ABCC8 as the cause of severe congenital hyperinsulinism 导致ABCC8外显子跳跃的纯合外显子变异是严重先天性高胰岛素血症的原因
相关领域
外显子
磺酰脲受体
先天性高胰岛素血症
生物
基因
遗传学
高胰岛素血症
基因检测
突变
生物信息学
胰岛素
内分泌学
蛋白质亚单位
胰岛素抵抗
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