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 A Novel KCNQ2 Gain‐of‐Function Variant I134N Causes Severe Developmental and Epileptic Encephalopathy 相关领域
错义突变
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癫痫
突变
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离子通道病
肌强直
内科学
基因
跨膜结构域
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家族性偏瘫性偏头痛
钠通道
生物信息学
药理学
野生型
HEK 293细胞
外显子
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期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Fanqi Zeng; xiaoying ye; Zhaobing Gao; Fuyun Tian; Yanwen Shen 出版日期：2026-01-06 |
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