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 Whole Exome Sequencing Based Diagnostics in Complex Childhood Epilepsy Syndromes—A Cohort Study on Clinical Utility 相关领域
外显子组测序
Dravet综合征
癫痫
医学
病因学
儿科
队列
错义突变
队列研究
外显子组
发病年龄
表型
全球发育迟缓
基因检测
癫痫综合征
遗传学
智力残疾
新生儿筛查
医学遗传学
生物信息学
人类遗传学
临床表型
回顾性队列研究
半乳糖血症
全身性癫痫
血缘关系
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期刊：Clinical Genetics 作者：Alfiya Fasaludeen; Manna Jose; U. Aswathi; Moinak Banerjee; Soumya Sundaram; et al 出版日期：2025 |
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(2025-6-4)
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