| 标题 |
  De novo variants in the splicing factor gene SF3B1 are associated with neurodevelopmental disorders 相关领域
错义突变
RNA剪接
生物
遗传学
基因
损失函数
选择性拼接
snRNP公司
外显子
拼接因子
互补
体细胞
突变
种系突变
生殖系
核糖核蛋白
RNA结合蛋白
等位基因
外显子剪接增强剂
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Nature Communications 作者：Kévin Uguen; Tiffany Bergot; Marie-Pier Scott-Boyer; Solène Chapalain; Camille Desdouets; et al 出版日期：2026-01-23 |
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