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标题
Biallelic frameshift variants in PHLDB1 cause mild-type osteogenesis imperfecta with regressive spondylometaphyseal changes
相关领域
成骨不全 移码突变 外显子组测序 表型 遗传学 成纤维细胞 Ⅰ型胶原 生物 免疫印迹 基因 分子生物学 医学 病理 内分泌学 体外
网址
https://doi.org/10.1136/jmg-2022-108763
AI链接 nih.gov bmj.comdoi.org
DOI
10.1136/jmg-2022-108763 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Beyhan Tüysüz; Dilek Uludağ Alkaya; Filiz Geyik; Merve Alaylıoğlu; Büşra Kasap; et al
出版日期：2022-12-21
求助人
mutong 在 2026-01-17 20:32:41 发布自北京，悬赏 10 积分
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