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标题
Novel mutations in the C-terminal region of GMPPB causing limb-girdle muscular dystrophy overlapping with congenital myasthenic syndrome
GMPPB C末端区域的新突变导致肢带肌营养不良与先天性肌无力综合征重叠
相关领域
先天性肌无力综合征 肢带型肌营养不良 重复性神经刺激 错义突变 肌营养不良 医学 肌肉无力 近端肌无力 突变 遗传学 复合杂合度 弱点 内科学 生物 肌肉活检 解剖 基因 重症肌无力 活检
网址
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.03.004
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.nmd.2017.03.004 doi
其它 期刊：Neuromuscular Disorders
作者：Sushan Luo; Shuang Cai; Susan Maxwell; Dongyue Yue; Wenhua Zhu; et al
出版日期：2017-03-10
求助人
无私的含海 在 2025-06-12 00:04:17 发布自伊朗，悬赏 10 积分
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